X أغلق

متلازمة كلاينفلتر - Klinefelter syndrome

تصنيف حسب الأبجدية
الرئيسية » دليل الأمراض » متلازمة كلاينفلتر - Klinefelter syndrome

متلازمة كلاينفلتر - Klinefelter syndrome

تعتبر متلازمة كلاينفلتر (اكتشفها كلاينفلتر عام 1942)، واحدة من مجموعة المتلازمات الناتجة عن عدد غير صحيح للصبغيات (الكروموزومات) الجنسية. يدور الحديث حول الذكور ذوي تعداد صبغيات غير سليم، باضافة صبغية X واحدة او اكثر (47,XXY او 48,XXXY بدلا من الوضع الطبيعي - 46,XY). ان نسبة حدوث المتلازمة 1: 500 وحتى 1: 1000 لكل ولادة حية. نجد في فحص الدم بعد جيل المراهقة ارتفاعا في نسبة الهورمونات موجهة الغدد التناسلية (LH و- FSH). يكون متوسط العمر المتوقع طبيعيا بشكل عام؛ اما من حيث المرض، فيزيد الاحتمال ب 20 ضعفا للاصابة بسرطان الثدي، وكذلك احتمالات كبيرة للاصابة بالاورام الخبيثة في الخلايا الجنسية. توجد عوامل اضافية للمرض والتي تظهر بانتشار كبير هي: تدلي الصمام البيكوسبيد (ثنائي التاج) لدى حوالي 55%، وتوسع اوردة القدم بنسبة 20-40%. يمكن لدى قسم من المصابين في متلازمة كلاينفلتر، ملاحظة مشاكل في التطور وصعوبة خفيفة في التعلم، التي تشمل تاخيرا في تطور اللغة، عسرا تعلميا، عسر القراءة والكتابة، مشاكل في الذاكرة ومشاكل الاصغاء والتركيز. يكون التاثير اقل حدة بشكل عام، عند الحديث عن النموذج الكلاسيكي للمتلازمة باضافة صبغية X واحدة لكل الخلايا. اما عند تواجد اكثر من صبغية X وحدة اضافية، مثل - 48,XXY او 49,XXXY فيكون التعبير المرضي (السريري) عن المرض اكثر خطورة، وتترافق والتخلف العقلي الشديد بشكل عام. يمكن  اليوم، انجاح بعض حالات الحمل لدى مصابي المتلازمة ايضا، عن طريق التلقيح الخارج - جسمي واخذ عينة (خزعة) من الخصيتين.

أعراض متلازمة كلاينفلتر

يعاني كل المصابين بالمتلازمة تقريبا، من مشاكل الخصوبة، بسبب الفشل الوظيفي في الخصيتين. تكون كمية الحيوانات المنوية التي ينتجونها صغيرة للغاية، كما يكون حجم الخصيتين، بعد البلوغ، اصغر من الوضع الطبيعي. يلاحظ نمو الثديين لدى 30-50% من الذكور، بعد جيل المراهقة. ينمو لقسم منهم شعر قليل على الجسم والوجنتين، انخفاض الكتلة العضلية، قدرة احتمال محدودة للمجهود الجسماني، انخفاض الكتلة العظمية وتوزيع انثوي للدهن في الجسم. كذلك، فان  لقسم من المصابين قامة اطول من المعدل، واطرافا اطول من المعتاد ايضا، نسبة الى الجسم؛ ومع ذلك، فان للقسم الاكبر من الرجال الذين يعانون من المتلازمة علامات خفيفة نسبيا، ولا يتم تشخيصهم قبل بلوغ سن المراهقة او عقب محاولات اخصاب حمل فاشلة.

تشخيص متلازمة كلاينفلتر

يمكن تشخيص المرض قبل الولادة، بواسطة فحص للصبغيات (الكروموزومات) من زغابة المشيمة او خلايا السائل السلوي (الصاء).
الأكثر قراءة